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性染色体线索是自闭症

点击量:   时间:2019-02-07 07:18:07

研究人员发现,X染色体上的一小组基因可调节大脑的“威胁探测器”,并可能解释男性自闭症的高发病率一些缺乏这些基因的人在识别另一个人脸上的恐惧方面存在问题,这是自闭症的一个共同特征他们也有异常的杏仁核 - 一个被称为“恐惧中心”的大脑区域结果为自闭症的性别偏见提供了可能的遗传机制最近的其他研究已经在X染色体的同一区域发现了一个与自闭症严重程度相关的基因然而,对自闭症性别偏见的这种解释的确认还很遥远 - 研究人员尚未确定哪些特定基因或基因是负责任的,并且没有在自闭症患者中研究这些基因的功能以前的研究表明自闭症具有遗传基础,但到目前为止,还没有找到导致一般人群疾病的单一基因自闭症在男孩中比女孩多10倍,这表明遗传因素可能与性有关 “答案必须在性染色体上,”伦敦儿童健康研究所的David Skuse周二在英国曼彻斯特附近索尔福德举行的英国科学协会科学会上发表讲话 X染色体携带许多对多种生理功能至关重要的基因女性有两条X染色体,而男性有X和Y.因为几乎所有女性都有两个X染色体基因拷贝,它们的细胞关闭或灭活一个拷贝然而,并非所有X连锁基因都经历这种失活,这意味着女性在其细胞中可能具有更高水平的某些基因产物 Skuse认为正是这些“剂量敏感”基因导致自闭症的性别差异 Skuse和他的同事研究了只有一条X染色体的女性,这种情况称为特纳综合症这些女性与男性一样容易受到X连锁基因的影响,并且比未受影响的人更容易患上自闭症事实上,自闭症患者和患有特纳综合征的女性都有一个共同的特征 - 他们避免目光接触,并且难以在另一个人的面部表情中阅读恐惧 Skuse说,这些问题也可以在大脑中观察到,因为两组都表现出杏仁核功能异常及其皮质连接该团队通过寻找那些只缺少其中一个X的一小部分,但也难以识别恐惧的女性,缩小了对这些问题负责的X染色体部分这留下了三个或四个基因候选者,Skuse希望,一旦他们识别出特定的基因,他们就能直接看到它的功能期刊参考文献:Brain(vol 126,